Bár mindegyikünk számára ismerősen cseng a Down-kórként emlegetett genetikai rendellenesség neve, mégis számos téves elképzelés él bennünk vele kapcsolatban. Mi most arra vállalkoztunk, hogy eloszlatjuk a kétségeket, és némiképp egységes képet mutatunk be a Down-szindrómáról. A Down-szindróma - ahogy az lenni szokott - első leírója, az angol Doktor Down után kapta nevét. A keresztapa akkor még a páciensek jellegzetes külső adottságaiból kiindulva mongolizmusnak hívta az általa diagnosztizált betegséget. Milyen tünetei vannak a Down-szindrómának?. Nem is olyan sokára azonban kiderült, a szindróma mongol rasszal való kapcsolatára irányuló feltevései helytelenek. A valós okok ennél jóval komplexebbek: egy súlyos genetikai rendellenességről beszélünk, ami a 21. kromoszóma hibás osztódásának következtében jön létre. A rendellenesség többnyire nem öröklődik, de kialakulásában meghatározó a szülők életkora: a Down-szindrómás baba születésének esélye drámaian megnő az anyukák 40. és az apukák 50. életéve körül. A modern technikák, kromoszóma-vizsgálatok és ultrahangos eljárások segítségével ma már nagy biztonsággal kiszűrhető a születendő gyermek esetleges genetikai rendellenessége.
Szerző: WEBBeteg - Dr. Antalffy Katalin Anita A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére. Mind a petesejt, mind a hímivarsejt 23 kromoszómát tartalmaz, mindkettő egy-egy darab 21-es kromoszómát. A két sejt egyesüléséből 46 db kromoszómát tartalmazó testi sejtek jönnek létre, mindegyikben kettő darab 21-es kromoszómával. A Down-szindróma egy olyan kromoszómális rendellenesség, melyben egy extra 21-es kromoszóma része, vagy teljes egésze található meg, így gyakran a betegek testi sejtjeiben 47 teljes kromoszóma lesz. Annál súlyosabb a betegség minél több testi sejt tartalmaz három darab 21-es kromoszómát. Ezt nevezi úgy a szaknyelv, hogy a 21-es kromoszóma triszómiája. Ön tudta? Bár a Down-szindróma előfordulási valószínűsége nő a magasabb anyai életkorral, a Down-szindrómás gyermekek 85 százaléka 35 év alatti anyától születik. Legutóbbi adatok szerint az apai életkor, különösen 42 éves kor felett is befolyásoló tényező.
Amikor a baba sejtjei kifejlődnek, minden sejtnek 23 pár kromoszómát kell kapnia, összesen tehát 46 kromoszómát, amelynek egyik fele az anyától, másik fele pedig az apától származik. A Down-szindrómás gyermekeknél az egyik kromoszóma nem válik szét megfelelően. A baba végül a 21-es kromoszóma három példányával, vagy egy extra részleges példányával rendelkezik a kettő helyett. A kromoszóma-rendellenesség hatással lehet az egyén fizikai jellemzőire, intellektusára és általános fejlődésére. Triszómia, mozaicizmus, transzlokáció A Down-szindróma leggyakoribb formája a 21-es triszómia, amely a rendellenes esetek 95 százalékát teszi ki. Ez egy olyan állapot, amikor valakinek 46 helyett 47 kromoszómája van minden egyes sejtben. A mozaik Down-szindróma esetében csak néhány sejt rendelkezik a 21-es kromoszóma egy plusz példányával. A normális és abnormális sejtek mozaikosságát a megtermékenyítést követő abnormális sejtosztódás okozza. Transzlokációs Down-szindróma akkor fordul elő, amikor a 21. kromoszóma egy része a sejtosztódás során leszakad, és egy másik kromoszómához, általában a 14. kromoszómához kapcsolódik.
Lehetősége lesz különböző szolgáltatások 4K videóit sztreamelni, vagy minőségi Blu-ray filmeket Ultra HD felbontásban megtekinteni, mindezt a magas dinamikus terjedelem technológiája hozza el Ön számára, amely lenyűgöző képhűséggel szolgál. IR Blaster Az Xbox One S konzolt beállíthatja úgy, hogy más készülékeket is elindíthasson - tévé készüléket, audio/videó berendezéseket, kábel vagy szatelit set-top boxokat. Xbox one s 1tb használt hard drive. Játékokat akar elindítani, filmeket nézni, felejtse el a távirányítót, az IR funkció gondmentesen teszi Ön számára lehetővé minden film megtekintését, vagy a játékok nyugodt élvezetét. Új vezérlő Az Xbox vezérlő új vezetékmentes verziója nagyobb kényelmet biztosít, melyet az ergonómiai dizájt eleganciája támogat, és amely kétszer nagyobb hatótávolsággal gazdagodott. A vezérlő csúszásmentes felülete a célzáskor nagyobb pontosságot biztosít. A Bluetooth technológia PC-vel, táblagépekkel és telefonokkal való kompatibilitást tesz lehetővé, melyek támogatják a Windows 10-t. Műszaki adatok: Nyolcmagos AMD Jaguar processzor 8 GB szuper-gyors DDR3 RAM memória 32 MB ESRAM ultra-gyors processzor memóriával HDD 1 TB kapacitással Csomag tartalma: Xbox One S 1 TB konzol Vezetékmentes Xbox vezérlő (3, 5 mm fülhallgató bemenettel) HDMI kábel (4K támogatás) AC csatlakozó kábel 14 napos Xbox Live Gold próbaidős tagság - Voucher Némely funkció Xbox One Kinect szenzor jelenlétét igényli az Xbox One számára!
Tisztelt Vásárlók! Xbox One S 1TB - BAZÁR (használt termék , 12 hónap garancia). Az adott termékleírás javítása folyamatban van, az esetleges pontatlanságokért elnézést kérünk! Kérjük a további információkért a rendelés leadása előtt vegye fel a kapcsolatot az ügyfélszolgálattal. a konzol nincs megvásárolva és 100% -ban funkcionális és tesztelt korlátozott khaki színû, Battlefield 1 nélkül megõrzött állapotban az eredeti dobozban teljes tartozékokkal csomag tartalma: konzol, illesztõprogram, headset, kábelezés 12 hónapos garancia
Hétfő-Péntek: 9:00-17:00 Szombat: 9. 00-13. 00 Vasárnap: Zárva