Szerző: Kiss Virág 2019. június 5. | Frissítve: 2020. október 1. Forrás: A teszt egyes genetikai rendellenesség felismerésében kiemelkedően eredményesnek számít. Mikor végezhető el, hogy történik a vizsgálat és mennyibe kerül? A Harmony-teszt egy magzati genetikai szűrővizsgálat, mely az anyai vérből képes kimutatni a legfontosabb genetikai és kromoszomális eltérések kockázatát. Harmony-teszt: milyen magzati fejlődési rendellenességek szűrésére alkalmas? A Harmony az Ariosa Diagnostics Inc (San Jose, CA) prenatális szűrőtesztje, amely 2012 óta áll a kismamák rendelkezésére, és a világ több mint 100 országában érhető el. A tesztet eddig 1. 4 millió terhesség során használták a világban. A teszt a Down-szindrómás magzatok felismerésében az első trimeszteri-szűrésekhez viszonyítva kiemelkedően eredményesnek bizonyult a vizsgálatok szerint. Genetikai szűrés - Tolna Megyei Balassa János Kórház. Mely genetikai rendellenességek szűrését teszi lehetővé a Harmony-teszt? A teszt a három leggyakoribb triszómia kimutatására alkalmas: 13-as triszómia (Edwards-szindróma) 18-as triszómia ( Patau-szindróma) 21-es triszómia (Down-szindróma) Emellett a teszt segítségével lehetőség nyílik a nemi kromoszómák számbeli rendellenességének kimutatására is.
Választható Down-kór szűrővizsgálati módszerek Kombinált teszt: a terhesség 10-14 hete között, optimálisan a 12. héten, anyai vérből egy hormon- és egy fehérjeszintet mérünk (HCG és PAPP-A), továbbá ultrahangvizsgálatot végzünk, melynek során elsősorban a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát (NT) mérjük. Négyes (Kvadrupol) teszt: A terhesség 15-17. hete között, optimálisan a 16. héten, anyai vérből három hormon (HCG, szabad ösztriol és inhibin A), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein) mennyiségét határozzuk meg. Integrált teszt: A jelenleg leghatékonyabbnak tekintett szűrőmódszer. Ennek során a terhesség 12. hete körül elvégezzük a kombinált tesztben is szereplő ultrahangvizsgálatot, illetve anyai vérből történő PAPP-A meghatározást. Később, a terhesség 16. Harmony-teszt: milyen magzati fejlődési rendellenességek szűrésére alkalmas?. hete körül az anyai vérből meghatározzuk az AFP, HCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket. Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel pontosan az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a második vérvétel után végezzük el.
Rendellenességek szűrése 2008. április 6., vasárnap, 20:21 A kismamák nagy része aggódik amiatt, hogy születendő gyermeke egészségesen jön-e a világra. A legtöbb esetben ez az aggodalom alaptalan. A rendellenességek hátterében genetikai defektusok vagy a terhesség alatt elszenvedett károsító hatások állhatnak. A fejlődési rendellenességgel született gyermekek 70%-ánál a kiváltó ok nem ismert. Általában azt mondhatjuk, hogy minden száz újszülött közül kettő vagy három születik komolyabb fejlődési rendellenességgel, amely lehet szellemi vagy testi jellegű. Ezek a fejlődési rendellenességek a szív, vese, csont, bőr, izmok vagy egyéb szervekben jelentkezhetnek, és az adott szerv formai vagy működésbeli eltérését okozhatják. A gyakoribb, enyhe fejlődési rendellenességek mellett ritkán súlyosakkal is találkozhatunk, amelyek az újszülött életben maradását is veszélyeztetik, így ellátásukhoz sebészi vagy egyéb beavatkozásra lehet szükség. A legtöbb fejlődési rendellenesség a terhesség első három hónapjában alakul ki.
Egy részük szűrőtesztekkel kimutatható, mások csak a születéskor vagy a későbbi életkorban jelentkeznek. A leggyakoribb fejlődési rendellenességek közül szűrővizsgálatokkal a következők mutathatók ki: - Velőcső záródási rendellenességek (ismertebb nevén: nyitott gerinc vagy agykoponya hiány); - Hasfal záródási rendellenességek: egyik formájánál a hasfalat alkotó izomzat és bőr egy része hiányzik és ezen a nyíláson keresztül bélkacsok kerülhetnek a külvilágba (gastroschisis), a másiknál a köldökgyűrű körüli szövetek vékonyak, s így ott a hasi szervek kitüremkedhetnek (omphalocele). A záródási rendellenességek szűrésére a 17-19. héten (betöltött 16-18. héten) végzett szérum AFP-vizsgálat és a terhesség 12-24. hete között, általában a 19. héten végzett ultrahang vizsgálat szolgál. - Szív fejlődési rendellenességek: a szív üregei nem fejlődnek ki tökéletesen. Szűrésére a 19. héten végzett un. négyüreges, majd a terhesség 24. hetében végzett ultrahang vizsgálatot végezhetjük. - Kromoszóma eltérések okozta fejlődési rendellenességek, közülük a kromoszóma rendellenessége - a Down-szindróma - a leggyakoribb és legismertebb.