Fontos ismét kiemelni, hogy ez egy kb. 90%-os biztonságot adó szűrővizsgálat. Amennyiben ez a vizsgálat vagy más tények felvetik a Down kór lehetőségét, akkor annak biztos kizárása vagy igazolása CSAK AMNIOCENTÉZISSEL lehetséges. Természetesen a 16. héten elvégzett AFP vizsgálatot, a nyaki redő szűrését, az életkor (>35 év) vagy más orvosi ok miatt végzett amniocentésist az OEP finanszírozza, tehát az ingyenes. A jövő szűrési lehetősége, ami már jelenleg Magyarországon is elérhető: PrenaTeszt Egyetlen vérvételből nagy valószínűséggel szűrhetők a triszomiák. A teszt találati aránya nagyobb mint 98%! A gyakorlatban ez azt jelenti, hogy amennyiben olcsóbb lesz ( jelenleg 240 ezer Ft. ) és az OEP finanszírozni tudja, akkor a nagy kockázatú terheseknél ingyen elvégezhető lesz ( mint már jelenleg az USA-ban ill. Down-kór | Dr Polgár Zoltán. egyes Európai országokban) Bővebben: PrenaTest Öregedő szülők, fokozódó kockázatok Szinte már a kór felfedezésével egy időben nyilvánvaló vált, hogy e kromoszóma-rendellenesség gyakorisága az anyai életkor emelkedésével növekszik.
DEFINÍCIÓ A súlyos veleszületett fejlődési rendellenességek csoportjába tartozó kórkép, melynek lényege az, hogy az emberi génállományt alkotó 46 kromoszóma helyett 47 van jelen, mégpedig a 21-es kromoszómapárhoz egy abnormális kromoszóma adódik. A kórkép másik elnevezése (21 triszómia) az előbbi kromoszómaeltérésre utal. ELŐFORDULÁS Hazánkban és a fejlett nyugati típusú társadalmakban minden 700-800 élveszületésre 1 Down-kóros magzat jut. Fogamzáskor az arány magasabb, közel kétszerese az előbbi értéknek, ami abból adódik, hogy a Down-kóros magzatok a terhesség korai szakaszában kb. 50%-ban elhaláloznak. TÜNETEK - ferde (mongoloid jellegű) szemrés, nagyobb nyelv, elálló fülek, lapos orrnyereg, rövid orr - laza izomzat, hajlékony ízületek - rövid, széles kezek, a lábon az I. Down kór kockázat fogalma. és II. ujj között széles rés - gyakran belső szervi eltérések: szívbillentyűhibák, rejtettheréjűség. - értelmi fogyatékosság (átlagban 50-es intelligencia kvóciens, szélső értékeit tekintve IQ 20-85) A BETEGSÉG KIALAKULÁSÁBAN SZEREPET JÁTSZÓ TÉNYEZŐK Egyértelmű összefüggés mutatható ki az anyai életkor és a Down-kóros újszülöttek aránya között.
Az elvégzett 8000 kromoszóma vizsgálatból 80 vetélés következne. Vagyis az életkor szerinti kiválasztás esetén 8000 kromoszóma-vizsgálat és 80 vetélés árán megtalálunk 42 beteget, és nem találunk meg 98-at úgy, hogy 7958 felesleges kromoszóma-vizsgálatot végzünk. Amennyiben kombinált szűrésen mind a 100 000 terhes átesne, a 140 kóros terhességből a szűrővizsgálat 133 beteget kiemelne és csak 7 beteg újszülött születne. Down-kór szűrés - Czeizel Intézet. Az átlagosan 3 százalékos tévesen kóros jelzés miatt 3000 felesleges kromoszóma-vizsgálat történne. A kombinált szűrés tehát 100 000 terhességből 3000 kromoszóma- vizsgálat, 30 vetélés árán, 133 kóros esetet talál meg úgy, hogy csak 7 esetet nem sikerül felismerni. Szívből remélem, hogy a korszerű szűrővizsgálatok rövidesen mindenki számára elérhetőek lesznek Magyarországon, és így megváltozik a kromoszómavizsgálatok indikációjának gyakorlata is.
A harmadik gyermekemet várom, 13 hetes terhes vagyok, és csak a korom miatt "indokolt" a magzatvíz vizsgálat. Ebben az esetben nagyon konkrét választ tudok adni: A kromoszóma eltérések vizsgálatára (tehát pl. 36 éves kor felett a Down syndroma, stb. kizárására) a genetikai vizsgálat ad megbízható eredményt, ennek biztonsága közel 100%-os. Minden más módszer segíthet, de önmagában nem ad biztonságot. 2001. Down kór kockázat elemzés. 08. 10