Ezt spontán mutációnak nevezzük. A Marfan-szindrómát okozó és hordozó gént FBN1-nek hívják. Ez a gén biztosítja a Fibrillin-1 nevű fehérjét, amely biztosítja a kötőszövet számára a szükséges rugalmasságot és erőt. A kötőszövet ezen tulajdonságai nélkül a testnek nagyon nehéz lenne mozognia és hajlania, és a kötőszövet már nem lenne képes támogatni a szerveket és a test különböző részeit. Marfan Szindrómás Vagyok - Celeb Vagyok Ments. A Marfan-szindróma hibás génje leállítja a Fibrillin-1 termelődését, és magas szintű citokineknek nevezett fehérjéket eredményez, amelyek szerepet játszanak a gyulladás és az immunitás mechanizmusában. Diagnosztikai A Marfan-szindróma diagnosztizálása valódi kihívást jelenthet, tekintettel a tünetek széles skálájára. Az orvost tájékoztatni kell a személyes és a családi kórelőzményről. Az orvos meghallgatja a beteg szívét és ellenőrzi a bőrét. Alvási apnoe (SAS alvási apnoe szindróma) kyphosis A menopauza első jelei a bőrön: tippek és gyógymódok A karok és lábak, de a lábujjak hosszát és karakterét is értékelni kell.
Bizonyos betegeknél, mint mondtuk, a multiszisztéma bevonása megnyitja az ajtót a szív- és érrendszer potenciálisan súlyos szövődményei előtt (a legveszélyesebb és az aorta artéria gyengülése miatt keletkezik, amely vért szállít az egész testbe és elhagyja a szívet), szem (például retinaleválás), csont (nagyon gyakori a hát- és lábfájdalom) és terhesség. A szív és a kapcsolódó erek szövődményei miatt a Marfan -szindrómás személy várható élettartama kevesebb volt, mint 40 év. Ma, a jelenlegi kezeléseknek köszönhetően, amelyeket megvitatunk, a várható élettartam megduplázódott 80 évre. Vagyis olyan, mint egy teljesen egészséges emberé. Marfan-szindróma - okai, tünetei, kezelése, diagnózisa. Kezelés A betegség diagnosztizálása nem mindig könnyű, mivel az általunk tárgyalt tünetek közül sok nem figyelhető meg, vagy összetéveszthető más kötőszöveti patológiákkal. Emiatt gyakran végeznek szívvizsgálatokat (MRI -k az aorta állapotának megtekintésére), szemvizsgálatokat és genetikai vizsgálatokat a Marfan -szindróma diagnózisának megerősítésére vagy elutasítására.
A Marfan-szindróma tünetei még ugyanabban a családban is nagyon eltérhetnek a beteg családtagok között. Különböző szervrendszereket érint a betegség. A leggyakoribbak a változások Szív-és érrendszer csontváz szem Marfan-szindróma: szív- és érrendszer A Marfan-szindrómás betegeknél fokozott a hirtelen halál kockázata. Ennek oka a fő artéria falának gyakran előforduló szakadása (aorta disszekció). Az aorta falán kialakuló rés következtében a vér már nem szállul be a kisebb erekbe, hanem inkább a résekbe szivárog. A Marfan-szindrómás betegeknél megnő az aorta-disszekció kockázata, mert meggyengült aortájuk fokozatosan tágul (progresszív aorta-dilatáció). Ezenkívül a betegek gyakran szenvednek szívbillentyű károsodásoktól, például aorta- és mitrális regurgitációtól. Ezek szívritmuszavarokhoz vezethetnek. Marfan szindrómás vagyok 4. Ezenkívül fennáll a szívgyulladás (endocarditis) és a szívelégtelenség kockázata. Marfan-szindróma: Csontváz A csontvázelváltozások gyakran a Marfan-szindróma első jelei. A betegek kiemelkednek magas termetükről és nagyon keskeny, hosszú végtagjaikról.
Becslések szerint az esetek 20% -a a gén spontán hibái miatt jelentkezik. Figyelembe véve az utóbbit és azt, hogy a genetikai öröklődés nem kapcsolódik a nemi kromoszómákhoz, az incidencia férfiaknál és nőknél azonos, és nincs lényeges különbség a világ különböző régiói között. A globális előfordulási gyakoriság 1 eset 10 000 születés után, ami a ritka betegségek csoportjába tartozik. Javasoljuk, hogy olvassa el: "A 11 fajta mutáció (és jellemzőik)" Tünetek Az FBN1 gén mutációja nagyon különböző módon és különböző intenzitással fordulhat elő, így a fibrillin szintézis problémái és ezért a betegség megnyilvánulásai is óriási mértékben változnak. Marfan szindrómás vagyok hoditani akarok. Minden Marfan -szindrómás személy egyedülálló módon szenved az állapottól. Így, a tünetek és a lehetséges szövődmények minden egyes esettől függenek. Vannak, akik csak enyhe hatásokat tapasztalnak, másoknál azonban fennáll annak a veszélye, hogy a betegség súlyos szövődményekhez vezethet, amelyek akár életveszélyesek is lehetnek. Általában a Marfan -szindróma klinikai tünetei a következők: magas és vékony arcszín, aránytalanul hosszú végtagok, hosszú ujjak, süllyedő vagy kiálló szegycsont, rendellenesen ívelt gerinc, myopia (ami extrém lehet), lapos lábak, szívzörejek (egyenetlen véráramlás szívbillentyűk), zsúfolt fogak, abnormálisan rugalmas ízületek, gyenge erek, magas és ívelt szájpadlás stb.