Genetikai vizsgálattal a fenti diagnózist kaptam. (Édesanyám homozigóta. ) A kérdésem, hogy "megúszhatom-e " trombózis nélkül, vagy bármikor embóliát kaphatok? Két problémamentes szülésem volt, nem szedtem semmit (mivel tudomásom sem volt a trombózis hajlamomról). Édesanyámnál is most (60 éves korára) derült fény a diagnózis által sok - sok előző problémára (pl. én emiatt születtem koraszülöttként). Nagymamám, akitől édesanyám örökölte egy részről a hibás gént mégcsak nem is sejtette, hogy hordozó. Mikor van szükség véralvadásgátlásra? 4 esetet sorolt fel a szakorvos - Egészség | Femina. Mai napig nincs és nem is volt trombózisa (3 gyerek édesanyja). Anyukámék pedig mindhárman mélyvénás trombózison estek át (Syncumart kell szednie élete végéig). Szóval azt szeretném tudni milyen esélyeim vannak? Olvastam az Aspirin protectrőedhetem-e orvosi előírás nélkül? (Fokhagyma kapszulát és omega 3-at szedek, ezekről tudom, hogy hatásosak!? ) Aztán az is nagy kérdőjelként tátong bennem, bár még messze a nyár, hogy akkor a napozásokat is el kell felejtsem, ill. a repülő utakat? Egyáltalán hogyan alakítsam az életmódomat, hogy helyesen éljek?
Ezzel szemben a homozigóta forma sokkal nagyobb rizikót jelent. Fotó: PixelsEffect / Getty Images Hungary Mikor van szükség véralvadásgátlásra? A Leiden-mutáció viszonylag gyakori problémának számít, és nem is mindig kell véralvadásgátlót szedniük az érintetteknek. Ez a betegség trombózist okozhat, mégis keveset tudunk róla - EgészségKalauz. Ilyen esetekben elég a megfelelő életmód követése és az olyan tényezők kiiktatása, melyek megnövelik a trombózis kialakulásának kockázatát, mint a dohányzásról való leszokás, a túlsúly leadása, a bőséges folyadékfogyasztás, a rendszeres testmozgás és szükség esetén a kompressziós harisnya viselése. Sokszor ilyen módon a gyógyszerszedést ki lehet váltani, főleg fiatal korban. Történt már trombózis Amennyiben valakinél történt már mélyvénás trombózis, úgy bizonyos ideig véralvadásgátló terápiában kell részesülnie. Ha valaki Leiden-mutációval is küzd úgy, hogy volt már trombózisa, akkor megfelelő kezelés nélkül a probléma nagyobb eséllyel ismét kialakulhat. Homozigóta forma Mint már említettük, a trombofíliáknak létezik heterozigóta és homozigóta formájuk is.
El is mentem Pestre, ott azt mondta Dr. Hajdú Júlia adjunktus, hogy semmi baja a baba szívének, és olyan rendes volt, hogy az összes szervét végignézte ultrahangon és megnyugtatott, hogy nagyon szépen fejlődik. Én ekkor nagyon örültem. 20 hetesen a biztonság kedvéért felajánlották az amniocentézist (magzatvízvételt), hogy abból minden kiderül, ha a baba beteg. Egy egész hétvégét gondolkodtunk a párommal, menjek-e bele vagy sem, mert a vetélési arány magzatvízvételnél is 1%. De végül csak belementem, addig még idegeskedtem három hetet, mire megjött az eredmény, hogy a babám egészséges és kisfiú:) Kicsit megnyugodtam, de itt még nincs vége! 32 hetesen már befordult a szülőcsatornába. 37 hét 1 naposan befeküdtem a klinikára, mert már két ujjnyira nyitva voltam és nem engedtek ki. Egy kis fájásra azt hittem jósló fájás, de kiderült nem. Két hetet feküdtem bent, és 38. Leiden FV heterozigóta - Hematológiai megbetegedések. hét 6 naposan, március 1-én éreztem, valami nem stimmel velem. Szóltam a szülésznőknek, hogy úgy érzem a magzatvíz szivárog, erre mondták, az nem az valószínű, csak a nyákdugó, úgy is volt, igazuk volt.
Az utóbbi években a fogamzásgátló tabletták elterjedése kapcsán egyre gyakoribbá vált a Leiden-mutáció vizsgálata. Mi is ez a genetikai defektus? Miben segíthet a vizsgálat elvégzésével kapott érték ismerete? A Leiden-mutációról, illetve ennek a véralvadásban betöltött szerepéről prof. Blaskó Györgyöt, a Trombózisközpont szakmai vezetőjét kérdeztük. Veszélyes örökség A Leiden-mutáció egy örökletes véralvadási zavar, amely nagymértékben fokozza a trombózis kialakulásának kockázatát. "Tudományos szabatossággal megfogalmazva a véralvadási rendszer V. véralvadási faktorában bekövetkezett mutációról van szó, ami az 506. aminosavban egy cserét jelent" – mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont szakmai vezetője. A mutáció eredménye, hogy az V. faktor működése tökéletlen, és így a vér alvadékonysága fokozódik. A mutáció jelen lehet heterozigóta (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van) vagy homozigóta (mindkét szülőtől kapott kromoszómán van) formában. Ez utóbbi ritkább, de a trombózis kialakulása szempontjából nagyobb kockázatot jelent.
Olvasson tovább! Vérrögök: véralvadásgátló mellett is lecsaphat a trombózis! Fontos megemlíteni, hogy bizonyos daganatos sejtek olyan enzimeket termelnek, amik feleslegessé teszik a sok alvadási tényezőt és közvetlenül alakítják át a fibrinogént fibrinné (ami a thrombus alapanyaga). Ezért fontos, hogy 45 éven felül, ha valaki trombózist kap, teljeskörű kivizsgálásban részesüljön rosszindulatú folyamat irányába! Könnyen lehet, hogy ilyenkor még a tumor igen kicsi, így könnyen kezelhető. (Éppen ezért ebből a szempontból szelekciós előnyük van a thrombofiliásoknak, mert náluk hamarabb rá lehet jönni a baj eredeti okára). Forrás: Trombózis-és Hematológiai Központ Forrás: Trombózisközpont
- is állhat a jelenség hátterében. A Leiden-mutáció kezelése A génhiba jelenleg nem gyógyítható. Leiden-mutáció esetén élethosszig tartó véralvadásgátló kezelésre van szükség. Kimutatott trombofília esetén alacsony molekulasúlyú heparinokkal, K-vitamin hatását közömbösítő kumarinokkal vagy warfarin hatóanyag tartalmú gyógyszerekkel a trombózis ismétlődése nagy biztonsággal megelőzhető. Megfelelően beállított tartós véralvadásgátlás esetén a betegek életkilátásai és életminősége nem rosszabbak, mint az átlag populációban. A várandósság önmagában is 6-25-ször gyakoribbá teszi a trombózis kockázatát a nem állapotos nőkhöz képest. A trombofília e formája trombózisos esemény, azaz tünetek nélkül is okozhat a magzati életet is veszélyeztető komplikációkat a terhesség idején, ezért a tromboembóliás beteg mindenképpen forduljon orvoshoz, közölje állapotát a nőgyógyásszal. Terhesség alatt szigorúan tilos a K-vitamin antagonisták adása, mert pl. a Syncumar a magzatnál súlyos csontváz-rendellenességet okozhat.