Múltkor is azért választottam a Nifty-t, mert úgy láttam, többféle rendellenességet szűr, ezért most is arra gondolnék. Mit jelent a szenzitivitás? A szenzitivitás annak a valószínűségét mutatja meg, hogy a NIFTY-teszt értéke pozitív lesz annál a magzatnál, akinél fennáll e három kromoszóma-rendellenesség valamelyike: Down-szindróma esetén 99. 17 százalék Patau-szindróma 100 százalék Edwards-szindróma 98. 24 százalék Mit jelent a magas specifitás? A specificitás azt mutatja meg, hogy a NIFTY-teszt milyen megbízhatóan azonosítja azokat, akiknél nem mutatható ki e három kromoszóma-rendellenesség valamelyike: Down-szindróma 99. 95 százalék Patau-szindróma 99. Információk a genetikai tesztekkel kapcsolatban. 96 százalék Edwards-szindróma 99. 95 százalék Előfordulhat-e, hogy a NIFTY-teszt eredménytelen lesz? 2 százalékban előfordulhat, hogy az első NIFTY-teszt után ismételt vérvételre van szükség. Ez akkor történhet meg, ha az anyai vér nem tartalmazott elegendő magzati DNS-t. Ez esetben a teszt ingyenes megismétlésére van lehetőség. Ha ismételt vizsgálatot követően sem adható eredmény, a teszt árának teljes visszatérítése kérhető.
Milyen rendellenességek mutathatók ki a NIFTY-teszttel? Triszómiák Egyéb triszómiák Ivari kromoszómák számbeli eltérései Deléciós szindrómák Down-szindróma (21-es triszómia) 9-es triszómia Turner-szindróma (X monoszómia) Cri-du-chat szindróma Edwards-szindróma (18-as triszómia) 16-os triszómia Klinefelter-szindróma (XXY) Prader-Willi / Angelman szindróma (15q11. 2) Patau-szindróma (13-as triszómia) 22-es triszómia Tripla-X szindróma (XXX) Jacobsen szindróma (11q23) Jakob-sziondróma (Dupla-Y, XYY) Wan der Woude szindróma (1q32. 2) Di George II szindróma (10p14) 1p36 2q33. 1 16p12. 2 Kinek ajánlott a NIFTY-teszt? Minden kismamának, aki más teszteknél (pl. kombinált) magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének. A kismama életkora nagyobb, mint 35 év. Az invazív prenatális vizsgálatok ellenjavalltak. Korábbi terhességben vagy családban előfordult kromoszóma-rendellenesség. In vitro megtermékenyítést végeztek vagy ismételt spontán vetélés előfordult. Az első vagy második trimeszterben végzett biokémiai tesztek és ultrahang vizsgálatok a kromoszóma-rendellenességek magas kockázatára utaltak.
32 000 USD) fizet a prémium biztosítási szerződés alapján. A biztosítás minden Nifty-teszt mellé alanyi jogon és ingyenesen jár, de mivel a Nifty vérminták kiküldése a személyes adatok védelme érdekében kódolt azonosítóval történik, a biztosításra külön szerződést kell aláírni, hozzájárulva ahhoz, hogy az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a biztosító részére a kismama személyes adatait átadja. Ezt egyetlen egy NIPT nem adja a kismamák részére. Biztonság a minták szállításában/előkészítésében! A minták előkészítése Magyarország legnagyobb és legkorszerűbb géndiagnosztikai laboratóriumában, a legmodernebb technológia háttérrel rendelkező Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban ellenőrzött körülmények között történik. Ennek lényege a következő: A Down-kór szűrés alapját a terhesgondozás során rendszeresen végzett biokémiai tesztek és másod sorban az ultrahangvizsgálat során látható, a szindrómára jellemző gyanújelek keresése képzi. Ezen túlmenően kockázatbecsléssel, valamint különböző tesztek segítségével határozzák meg a kromoszóma-aberráció veszélyeztetettség fokát.