A teszt már a terhesség 10. hetében is elvégezhető. Ha a kismama kéri, a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható. Időpont foglalás Triszómiák Egyéb triszómiák Ivari kromoszómák számbeli eltérései Deléciós szindrómák Down-szindróma (21-es triszómia) 9-es triszómia Turner-szindróma (X monoszómia) Cri-du-chat szindróma Edwards-szindróma (18-as triszómia) 16-os triszómia Klinefelter-szindróma (XXY) Prader-Willi / Angelman szindróma (15q11. Prenatest vagy nitty gritty. 2) Patau-szindróma (13-as triszómia) 22-es triszómia Tripla-X szindróma (XXX) Jacobsen szindróma (11q23) Jakob-sziondróma (Dupla-Y, XYY) Wan der Woude szindróma (1q32. 2) Di George II szindróma (10p14) 1p36 2q33. 1 16p12. 2 A nők egy részénél nagyobb annak esélye, hogy a gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen. A következő esetekben kell megfontolni a NIFTY teszt elvégzését: A NIFTY™-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0, 5-1%-os vetélési kockázattal jár).
Ez a vizsgálat tehát csak a Down-kórra irányul, és nem vehető igénybe ikerterhesség esetén. A PrenaTest Alap lehetőséget biztosít a magzat nemének megállapítására is. PrenaTest Optimum Ez a szűrővizsgálat a Down-kórra, az Edwards-kórra és a Patau-kórra irányul, továbbá lehetőséget biztosít a magzat nemének megállapítására is. Ikerterhesség esetén is igénybe lehet venni. PrenaTest Plus A Down-, Edwards- és Patau-kór mellett nemi kromoszómák rendellenességeinek kimutatására is alkalmas vizsgálat. Ikerterhességnél nem vehető igénybe. A PrenaTest Plus esetében lehetőség van a Di George-szindróma (22q11. 2 mikrodeléció) kimutatására is. Milyen hatékonyság jellemzi a PrenaTest? A PrenaTest hatékonysága: Down-kór esetén: 99, 44 százalék Edwards-kór esetén: 97, 19 százalék Patau-kór esetén: 96, 72 százalék Fals (álpozitív) eredmény előfordulásának gyakorisága: A teszt az eddig elvégzett vizsgálatok alapján az esetek 0, 13 százalékában adott hibásan pozitív eredményt. Nifty Vagy Prenatest: Nifty És Prenatest, Mennyire Megbízhatóak? (3. Oldal). Melyiket válasszam? A Babagenetika oldalon található információk szerint mivel a PrenaTest egy reprodukciós genetikai vizsgálat, Magyarországon a Nemzeti Erőforrás Minisztérium szakmai protokollja (Egészségügyi Közlöny 2005.
Segítségével az összes testi és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeire, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra (kromoszóma részlet duplázódás) vagy deléciókra (kromoszóma részlet hiánya) kimutatható. Ehhez is igényelhető külön a DiGeorge-szindróma vizsgálata, és szintén végezhető ikerterhességben is. Prenatest vagy nifty. Fontos kiemelni, hogy bár a PrenaTest szezitivitása és pontossága közel 100%-os, az eredménye önmagában nem diagnosztikus értékű (ez kizárólag invazív eljárás; az amniocentesis, és a chorion boholy mintavétel), tehát más klinikai vizsgálat, genetikai ultrahang eredményével együtt értékelhető. A vizsgálat eredményét befolyásolhatják anyai és magzati tényezők is. Az anya részéről ilyen állapot ha előfordult például korábban vértranszfúzió, szervtranszplantáció, daganatos betegség, vagy immunterápia, illetve előfordulhat a magzatban a mozaikosság jelensége, ami azt jelenti, vizsgált magzati genetikai anyagban nem egy, hanem két vagy több, egymástól eltérő genotípusú sejtvonal található meg, így az esetlegesen kimutatott rendellenesség nem biztos, hogy valóban betegséget jelent.