Ezek szűrése és kezelése elengedhetetlenül fontos. Erre szakosodott a Down Ambulancia, melyen belül 14 különféle megelőző és gyógyító célú szakrendelés működik. Miben mutatkozik meg a Down szindróma? Bármelyik fajtáját is vesszük a Down-szindrómának, a következmények azonosak: a gyermek értelmi fejlődése lassú, testmérete eltér az átlagostól, izomzata általában renyhe, izületei lazák, növése alacsony, végtagjai rövidek. Arcberendezésük jellegzetes Down-baba arc: pici orr, lapos orrnyereg, ferde vágású szem, apró fül, jellegzetes arcpír. Down-szindróma tesztből érdemes a legpontosabbat választani. Természetükben is vannak közös vonások: őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, jó szociális beilleszkedő képességgel. Családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretet adnak, számítás, gonoszság számukra ismeretlen fogalmak. Értelmi képességeiket régebben alábecsülték. Ma már tudjuk, hogy megfelelő módszerekkel "lassan, de biztosan", taníthatóak, legtöbbjük olvasni, írni is megtanítható, szeretettel jól motiválhatóak. Korlátozott értelmi képességüket az egyszerű emberek logikájával, metakommunikációval, érzelmekkel, zenével és tánccal és angyali humorral kompenzálják.
Az ultrahang során a magzat méreteit ( ülőmagasság, fejátmérő, combcsont hossz, tarkóredő vastagság, orrcsont) vizsgálják. Az anyai vérben a biokémiai markereket (jelzők) mérnek, az anyai életkorból kiindulva és az ultrahang vizsgálat eredményeivel összevetve, átlagosan 90-95%-os biztonsággal állapítható meg magzati rendellenesség. Az eredményeke alapján lehet a besorolás alacsony kockázatú (1:250 alatti), ez negatív tesztet jelent, míg a magas kockázati arány (1:250 feletti) pozitív tesztet. Utóbbi esetében további vizsgálatok elvégzésére lehet szükség. A negatív eredmény nem zárja ki az adott rendellenesség jelenlétét, annak csupán alacsony előfordulási valószínűségére utal. Pozitív teszt esetében a további vizsgálatok a magzati kromoszóma-vizsgálatot jelentik: a chorion biopsziát a terhesség 12-16. hetében illetve a magzatvíz minta vizsgálatát, a terhesség 16-20. Down syndrome szűrés . hetében. Négyes teszt A tesztet a 2. trimeszterben végzik el, 16-19 hetes terhességnél. A kombinált tesztnél kevésbé megbízható szűrés, 80 százalékos érzékenységű.
Szerző: 2017. október 5. Forrás: A Down-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség, három 21-es kromoszóma található a szabályos kettő helyett. Magzati genetikai vizsgálatokkal felismerhető a Down-szindróma. Hogyan lehet kiszűrni a Down-szindrómát? A Down-szindróma az anyai életkor növekedésével gyakoribb, ezért 37 év felett kötelező genetikai tanácsadáson kell rész venniük a kismamáknak. Akiknél valamilyen oknál fogva felmerül a Down-szindróma (vagy más magzati fejlődési rendellenesség) gyanúja, ott magzati kromoszóma-vizsgálatot javasolnak. Ez lehet méhlepényből vagy magzatvízből vett sejtek alapján, a beavatkozások kb. 0, 5-1 százalékkal növelik a vetélés kockázatát. A Down-szűrés azonban történhet kockázatmentes tesztekkel is, amelyek nagy pontossággal jelzik előre a betegség jelenlétét. Hogyan lehet kiszűrni a Down-szindrómát?. Mindössze anyai vérvételre és genetikai ultrahang vizsgálatra van szükség. Kombinált teszt A kombinált-tesztet, a terhesség 11. és 14. hete között, optimális esetben a 12. héten, az anyai vérből és genetikai ultrahang vizsgálat segítségével végzik.
A 35 év feletti kismamák esetében mindig fel kell ajánlani a genetikai vizsgálatot. Ebben a korcsoportban is ajánlható a nem invazív szűrővizsgálat azoknak, akik előzetes kockázatelemzéssel szeretnének a magzatvíz mintavétellel kapcsolatos döntésükhöz segítséget kapni. A szűrések külön-külön és együtt is elvégezhetőek. Minél több paramétert vesznek figyelembe a kockázatszámításnál, annál pontosabb a kockázatbecslés. Különösen ajánlható azonban az 1. trimeszteri szűrésen való részvétel, mert ennek pozitivitása esetén korábban felajánlható a kromoszóma vizsgálat, illetve elvégezhető a 2. trimeszteri szűrés. A 2. trimeszteri szűrés (2. trimeszteri tripla teszt vagy 2. trimeszteri négyes teszt) is történhet önállóan, pl. azoknál akik lekésték az 1. trimeszteri szűrést, de elvégezhető az 1. trimeszteri szűrést követően is, ezzel növelve a szűrés hatékonyságát. A jelenleg rutinszerűen alkalmazott leghatékonyabb szűrőmódszer az integrált teszt, mely figyelembe veszi az 1. trimeszteri ultrahang vizsgálati eredményeken kívül az 1. Szegedi Tudományegyetem | A Down szindróma szűrése. és 2. trimeszteri anyai szérum biokémiai markereit is.
Egész pontosan az volt a cél, hogy kiderüljön, mekkora javulás érhető el azokban a pontossági mutatókban, amelyeket a genetikai ultrahangszűréssel és a jelenleg létező szűrőmódszerek kombinálásával lehet elérni. A Down-szindróma szűrésére többféle módszer is létezik: az úgynevezett kombinált tesztet a 12–14. héten végzik egy ultrahangvizsgálat és egy vérvizsgálat kombinációjával (ezért nevezik kombinált tesztnek). Ezzel a vizsgálattal a Down-szindrómás magzatok körülbelül 95%-a szűrhető ki. Ezen kívül létezik még két, a kombinált tesztnél valamivel kevésbé pontosabb vizsgálat (integrált és négyes teszt), továbbá a szekvenciális vagy kontingens szűrés (a kombinált és a négyes teszt együtt), ami jelenleg a leghatékonyabb szűrőmódszernek tekinthető (részletesebben lásd a keretes anyagot). Genetikai szonogram: ultrahangos vizsgálat a második trimeszterben A genetikai szonogram nem más, mint egy részletes ultrahangvizsgálat, amelynek során a könnyebben észrevehető súlyos fejlődési rendellenességek mellett az apró, csak nehezen észrevehető anatómiai eltéréseket (angolul "soft markers") is érzékelni lehet.
A második trimeszterben elvégzett genetikai ultrahangvizsgálat maximalizálja a Down-szindróma nem-invazív módon elvégzett szűrésének hatékonyságát – mondta Aagaard, a tanulmány vezető szerzője. Kutatásunk célja az volt, hogy definitíven meghatározzuk azoknak a jelenleg elérhető módszereknek a hatékonyságát, amelyek alkalmasak a Down-szindróma magzati korban történő kiszűrésére. A FaSTER vizsgálat az eddigi legátfogóbb adatokat nyújtja ezekről a módszerekről, és ezek alapján már egyértelműen kijelenthető, hogy jelen pillanatban a második trimeszteri genetikai ultrahangvizsgálatot is tartalmazó szekvenciaszűrés a legoptimálisabb megoldás a Down-szindrómás csecsemők szűrésére.