Két héttel ezelőtt példaértékű módon egy ország fogott össze az SMA-1 betegséggel született kisfiúért, Zentéért, akinek életmentő gyógyszere 700 millió forintba kerül. A gyűjtés sikerrel zárult, megnyílt a lehetőség Zente gyógykezelése előtt. De mit kell tudni erről a ritka betegségről és hogyan kerülhet 700 millió forintba egy gyógyszer? Dr. Jerney Judit, a Rózsakert Medical Center gyermekneurológusa segít eligazodni a témában. Dr. Jerney Judit, a Rózsakert Medical Center gyermekneurológusa Mi az SMA? Zente ritka betegsége: mi az az 1-es típusú SMA? - Egészség | Femina. A spinális izomatrófia ( SMA - Spinal Muscular Atrophy), más néven gerinc eredetű izomsorvadás genetikai betegség, amelyet az SMN-1 génben keletkező mutációk okoznak. Az SMN-génvesztés (deléció) a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár, aminek következtében fokozatosan romló, petyhüdt bénulás alakul ki. A tünetek megjelenésének ideje, súlyossága és a túlélési kilátások alapján gyermekkorban 3 típust különítenek el: Az I-es típusban, ami egyben a legsúlyosabb, a tünetek már az első élethónapokban megmutatkoznak nagyfokú izomgyengeség formájában, sőt már esetenként a méhen belüli renyhébb magzatmozgás is gyanúkeltő lehet.
Nagyon sokat fejlődött az SMA 1 beteg Zente Zente édesanyja új fotókat, posztot és videót tett közzé a kisfiú állapotáról. "Zenti megint hízott a legutóbbi vizsgálat óta. Már majdnem 10 kiló, és nőtt is 3 centit" - írja többek között. A videót pedig itt nézheted meg: Az élet női oldala, személyesen neked! Sma 1 betegség kódok. Iratkozz fel a Life-hírlevélre! Sztárok, életmód, horoszkóp és kultúra egy helyen. Feliratkozom
Az akkor 16 hónapos kisfiunk, minden statisztikát, számot meghazudtolva önállóan vette a levegőt és nem volt szüksége szondára az étkezéshez. Felülírt mindent, amit az orvostudomány addig az SMA1-es betegeknek jósolt. Még nagyobb szerencsénkre, amikor már kint nem kaphatta a Spinrazat, itthon épp befogadták a gyógyszert és az 5. kezelést már Budapesten kapta, ezért örökké hálásak leszünk. Ő az a kisfiú, aki az első adag előtt, már csak a kezeit és a lábait mozgatta, ma pedig már túl 14 dózis után hihetetlen eredményeket mutat. Minden területen, kivéve a nyelést. Sma 1 betegség tünetei. És pont ezért kérvényeztük a váltást. Ő az a kisfiú, aki már az állást gyakorolja a gyógytornászával, az állítóban 2-3 órát áll és úgy közlekedik a lakásban, stabilan ül, és egyedül lefekszik ülésből. Ő az a kisfiú, akiről megmondták, hogy sosem fog tudni beszélni, hisz egy SMA 1-es beteg nem tud, ma pedig megszámlálhatatlan logopédia órán túl, folyamatosan beszél, be sem áll a kis szája, mint az egészséges kortársainak, viszont rengetegszer félrenyel.
A GERINC EREDETŰ IZOMSORVADÁS ( SMA) KEZELÉSÉBEN SZÁMOS VÁLTOZÁS TÖRTÉNT. TOVÁBBI INFORMÁCIÓÉRT KERESSE FEL NEUROLÓGUS SZAKORVOSÁT! További információért olvassa el az alábbi tájékoztatót: Az elmúlt években jelentős kutatásokat végeztek az SMA-val kapcsolatban: 4–7 az SMA-val kapcsolatos tudományos publikációk számának növekedése 2010 és 2018 között* 5, 6 jelenleg az SMA-val foglalkozó klinikai vizsgálatok* 7 Ez a lendület messzemenő változásokat eredményezett az SMA-val élő emberek gondozásában és kezelésében. 1, 2 MEGÚJULTAK AZ SMA-VAL ÉLŐ BETEGEK GONDOZÁSÁVAL KAPCSOLATOS SZAKMAI AJÁNLÁSOK Az első szakmai irányelv (Standard of Care) 2007. Sma Betegség Mikor Derül Ki | Az Sma Tünetei És Csoportjai - Smainfo.Hu - Az Sma Egyesület Honlapja. évi közzététele óta számos új eredmény, bizonyíték született amely indokolta ennek megújítását. A 2017. évi irányelv magába foglalja ezeket az eredményeket és útmutatást ad Önnek és az egészségügyi szakembereknek az SMA gondozás és kezelés szempontjairól. 2, 3 A GONDOZÁS KÖZÉPPONTJÁBAN ÖN ÁLL. Tekintse meg a legújabb SMA gondozási irányelv összefoglalóját mozgáskorlátozott betegek számára: Tekintse meg a legújabb SMA gondozási irányelv összefoglalóját járni tudó betegek számára: MEGFELELŐ KEZELÉS ÉS GONDOZÁS NÉLKÜL A II/III TÍPUSÚ SMA-VAL ÉLŐ BETEGEK ÁLLAPOTA FOKOZTOSAN ROMLIK 8, 9 AZ ÖN VÉLEMÉNYE MEGHATÁROZÓ FONTOSSÁGÚ Az Ön SMA-val kapcsolatos véleménye és tapasztalata meghatározó fontosságú az új terápiák kidolgozása során.
Az eredmények minden esetben teljes körű tájékoztatás mellett kerülnek ismertetésre. Megismerjük az érintett személyt, családját és életkörülményeit, és ezt aktívan figyelembe vesszük a döntések valamint a kezelési terv kialakítása során. SMA Eszközpark