Kérdés: Milyen genetikai vizsgálatot javasolna egy következő terhesség előtt? A kisfiam hemihypertrophiás, az öcsém kislánya Bartter-kórral született. Mennyibe kerülne egy ilyen vizsgálat? | genetika | Nagy, Zs. ; Az Orvos válaszol - Dr. Nagy Zsolt 2009;14(márciusi) InforMed Tisztelt Kérdező! A hemihypertrophia, azaz az egész test, vagy egyes részeinek féloldali megnagyobbodása számos szindrómához kötődik. Az Ön kisfia esetében mit állapítottak meg a diagnózis felállításakor? A Bartter szindróma egyes típusainak a hátterében más-más génmutáció áll, ezért a válaszadáshoz kérem, írja meg nekem, hogy mely típust (I., II. vagy III. ) diagnosztizálták a testvére kislányánál. Kérem, küldje el nekem a választ a e-mail címre, hogy választ tudjak adni Önnek a felmerülő genetikai vizsgálatról. Kapcsolódó cikkek a Genetika rovatban olvashatók. 2009-03-30 21:14:51 | genetika
Ez utóbbi a leggyakoribb. Vállalhatok-e gyermeket trombofíliával? A trombofília nem kizáró ok, ha valaki gyermeket szeretne. A várandósság alatt és után azonban fontos a rendszeres hematológiai kontroll. Terhesség során természetes módon is fokozódik a vér alvadékonysága. A szervezet így készül a szülés során bekövetkező vérveszteséget minimalizálni. A terhesség tehát önmagában rizikófaktor a trombózis szempontjából, a kockázat pedig fokozódik, ha a kismama trombofíliás. "A vérrögképződés a terhesség alatt veszélyezteti a kismama életét is azáltal, hogy növeli a mélyvénás trombózis és a tüdőembólia kockázatát. Ha a vérrög a méhlepény ereiben keletkezik, akkor vetélést okozhat, megnő a terhességi toxémia kockázata, koraszüléshez vezethet. A megelőzés érdekében tehát fontos a trombofília szűrése és a megfelelő kezelés a várandósság alatt és után is. " Milyen kezeléssel lehetünk biztonságban a várandósság alatt? A kismama és a magzat egészségének megőrzéséhez, a trombózis megelőzésére véralvadásgátló kezelésre van szükség.
Találkoztam már olyan párral, akik a 25 százalékos kockázat hallatán valósággal megkönnyebbültek, mert eddig azt feltételezték, nekik csakis beteg babára van esélyük. Mások azt a 3-4 százalékos kockázatot is kétségbeejtően magasnak ítélik meg, amivel alapesetben számolni kell két egészséges szülő esetén – szűrővizsgálatok nélkül. Légy te is HelloBaby! magazin előfizető! A témában ajánljuk még: Minden, amit tudni akartál a genetikai szűrésekről
A 60 vizsgált mintából az új technikával 58 esetben helyesen határozták meg a kromoszómák számát, két esetben azonosították a 21. kromoszóma rendellenességét is. Egy esetben nem sikerült azonosítani, és egy másik esetben a normális mintát tévesen vélték kromoszóma-rendellenességnek. A kutatók hangsúlyozták, hogy munkájuk még csak a kezdeti fázisban van, és még bizonyos technikai nehézségeket le kell győzniük, míg kifejlesztik a terhességi teszt új, nem invazív módszerét. BBC News | genetikai teszt 2007-02-06 18:04:18
Várandósság trombózishajlammal – mire figyeljen a kismama? Ez a weboldal sütiket (cookie) használ a látogatói élmény javítása érdekében, releváns hirdetések jelenítése, küldése miatt és az oldal forgalmának elemzése céljából. A sütik az Ön böngészojében tárolódnak, segítségükkel tudunk személyre szabott szolgáltatásokat nyújtani. A sütik beállítását Ön bármikor módosíthatja. Az Uniós jogszabályok értemében, kérjük, hogy az ELFOGADOM gombra kattintva engedélyezze a sütik használatát vagy zárja be az oldalt. Fokozott trombózishajlam esetén már a várandósság előtt javasolt felkeresni szakembert. Dr. Szélessy Zsuzsanna hematológus, a Trombózis – és Hematológiai Központ főorvosa elmondta, hogy a terhesség alatt és a szoptatás időszakában is biztonsággal használható készítményekkel megelőzhető a kismama, és a magzat életét is veszélyeztető trombózis kialakulása. Honnan tudhatom, hogy fokozott trombózishajlamom van? Növeli a trombózis kockázatát az inaktív életmód, a dohányzás, az elhízás, de bizonyos gyógyszerek – például fogamzásgátló tabletta - szedése is hajlamosíthat a vérrögképződésre.
93 apasági vizsgálat /PL SOTE I. Női Klinika, 1088 Budapest, Baross u. DOTE Gyermekklinika Genetikai Laboratórium, 4012 Debrecen Nagyerdei krt. DOTE Nőiklinika 4012 Debrecen Nagyerdei krt. Markot Ferenc Megyei Kórház Genetikai Laboratórium, 3301 Eger Pf. : 15 Petz Aladár Megyi Kórház, Klinikai Genetikai Központ, 9002 Győr Magyar u. BAZ Megyei Kórház, Szülészeti-Nőgyógyászati Osztály Genetikai Tanácsadás és Laboratórium, 3501 Miskolc Szentpéteri kapu 72 POTE Orvosi Genetikai és Gyermek-fejlődéstani Intézete, 7623 Pécs, József A. SZAOTE Orvosi Genetikai Intézet, 6720 Szegd, Somogyi B. Markusovszky Kórház Gyermekosztály 9701 Szombathely Deák F. 2. Megyi Kórház Zalaegerszeg, 8901 Zalaegerszeg Pf. 24.
Olvasási idő: 2 perc A genetikai tanácsadásról a legtöbb embernek a terhesség alatti szűrővizsgálatok jutnak az eszébe, azonban gyakran már a baba tervezése előtt érdemes beutalót kérni egy konzultációra. Szakértő: dr. Klujber Valéria genetikus Mikor forduljunk genetikushoz? Például, ha az anya több vetélésen, koraszülésen van túl, ha volt már genetikai rendellenességben szenvedő babája, vagy ha olyan betegséggel él együtt, ami állandó gyógyszeres kezelést kíván. – Leggyakrabban pánikbeteg, epilepsziában szenvedő, illetve depressziós nők fordulnak hozzám ilyen kérdésekkel – összegzi tapasztalatait dr. Klujber Valéria genetikus – A szakorvosok nem minden esetben vannak tisztában azzal, hogy mely gyógyszerek a legbiztonságosabbak egy gyermeket tervező nő vagy várandós anya számára. Néha – nagyon helyesen – maga a kezelőorvos javasolja a páciens számára a genetikai tanácsadás t. Hiszen a gyógyszer elhagyása – akár a babát érő lehetséges hatások kivédésére – veszélyes lenne! Szerencsére viszonylag kevés olyan szer van, amely bizonyítottan problémát okoz.
A könyv, amelyre mindenki várt! Karin Slaughter egy kifinomult és vérfagyasztó pszichothrillerrel tér vissza, melyben veszélyes titkok, hidegvérrel végrehajtott bosszú és váratlan feloldozás követik egymást az elhidegült... Szőke, kék szemű [eKönyv: epub, mobi] Az eltűnt lány a hírekben önmagára emlékezteti Julia Carrollt: tizenkilenc éves, szép, szőke és kék szemű. Julia eldönti, hogy alaposabban utánajár a történetnek, és cikket készül írni az esetről az egyetemi lapba. Egyre inkább megszállottjává válik az ügynek, s fel sem... Fractured [antikvár] Szállítás: 3-7 munkanap Antikvár Abigail Campano sat in her car parked on the street outside her own house. She was looking up at the mansion they had remodeled almost ten years ago. The house was huge - too much space for three people, especially since one of them, God willing, would be going off to college in less than a year.... Like a Charm [antikvár] A fedlap szélén apró sérüléssel. Desire leaves a man destroyed - a young girl''s curiosity reveals secrets better left hidden - an accidental encounter on a train ends violently - ambition leads to a curious exchange - an uncanny likeness changes two lives forever.
But within minutes, it becomes... EGY HÉTKÖZNAPI ÉLET… Leigh Collier keményen megdolgozott azért, hogy fölépítse látszólag teljesen szokványos életét. Védőügyvédként dolgozik, lánya jól teljesít az iskolában, még a... 3 185 Ft-tól 15 ajánlat Paperback. Gillian Flynn says, "Karin Slaughter is simply one of the best thriller writers working today. " A small Georgia town erupts in panic when a young college professor is... Nyelv: Német, Kötés: Puha kötésű, Oldalszám: 592, Kiadó: Blanvalet, Autor: Karin Slaughter, Klaus Berr, ISBN-13: 9783442374786, Kiadás éve: 2013... Nyelv: Angol, Kötés: Puha kötésű, Oldalszám: 482, Kiadó: HarperCollins Publishers, Autor: Karin Slaughter, ISBN-13: 9780008303457, Kiadás éve: 2020... Paperback. A walk in the woods takes a sinister turn for police chief Jeffrey Tolliver and medical examiner Sara Linton when they stumble across the body of a young girl. Incarcerated... Nyelv: Angol, Kötés: Puha kötésű, Oldalszám: 128, Kiadó: HarperCollins Publishers, Autor: Karin Slaughter, Lee Child, ISBN-13: 9780008358938, Kiadás éve: 2019... Nyelv: Angol, Kötés: Puha kötésű, Oldalszám: 495, Kiadó: HarperCollins Publishers, Autor: Karin Slaughter, ISBN-13: 9780008150877, Kiadás éve: 2019... A nemzetközileg is elsőrangú sikerkönyvszerző döbbenetes új regénye a vérfagyasztó krimi és a magas szinten tartott lélektani feszültség szárnyaló, lenyűgöző keveréke.
Az őt üldözők szintén kénytelenek átlépni ezeket a határokat. Köztük van a veterán nyomozó, Michael Ormewood, akinek vékony szálon lóg... Apja lánya A nemzetközileg is elsőrangú sikerkönyvszerző döbbenetes új regénye a vérfagyasztó krimi és a magas szinten tartott lélektani feszültség szárnyaló, lenyűgöző keveréke. Julia eldönti, hogy alaposabban utánajár a történetnek, és cikket készül írni az esetről az egyetemi lapba. Egyre inkább megszállottjává válik az ügynek, s fel sem... Hitetlen [antikvár] Karin Slaughter bestsellerében visszatér két legbámulatosabb és legösszetettebb karakterű hőse: Sara Linton rendőrségi orvos szakértő és volt férje, Jeffrey Tolliver rendőrfőnök. Lélegzetelállító történet ez hitről, kétségekről és gyilkosságról... Az... Broken [antikvár] A kötet gerince megtört, ragasztása sérült, a könyvtest kettévált. When the body of a young woman is discovered deep beneath the icy waters of Lake Grant, a note left under a rock by the shore points to suicide. But within minutes, it becomes clear that this is no suicide.
Az egyik elfut, a... Kegyetlen kötelékek (Will Trent-thriller 8. ) [eKönyv: epub, mobi] Férjek és feleségek, anyák és lányok. A boncolásnál kiderül, hogy a lány szexuális zaklatásnak és rituális csonkításnak is ki volt téve, de a család és a barátok eltitkolnak valamit a múltból, ami nyomra vezethetné Tollivert. A hallgatásnak nagy ára van, a szadista újabb áldozatot szed, és a nyomozó szörnyű sejtése beigazolódik; azok, akik a szálakat mozgatják, közelebb vannak, mint hinné… Karin Slaughter mesterien ért a gyilkos elmék működéséhez. Belelát az emberi lélek legsötétebb zugaiba is, és elemi erővel tárja elénk a legszörnyűbb titkokat. Aki odavan a vérfagyasztó thrillerekért, az okos nyomozókért és a meglepő fordulatokért, az nem csalódik Karin Slaughterben, aki számos bestsellerével világszerte kivívta a nagyközönség szeretetét. Karin Slaughter-Sikoly Öngyilkosság történt a Heatsdale-i egyetemen, de a helyszínelő Sara Linton és Jeffrey Tolliver nyomozó erőszakra utaló nyomokat is talál a holttesten.
De még ha ezektől elvonatkoztatok, akkor sem tudom azt mondani, hogy ez egy jó könyv lett volna. Számomra elég sok unalmas rész volt benne, és azt nem tudom figyelmen kívül hagyni, hogy bizony igen sok rész kimaradt, amik lehetséges, hogy kicsit jobb rálátást adnának a jelenlegi kötetre. Egyszóval nekem ez nem volt elég izgalmas, nem volt benne igazán semmi fordulat, és még a befejezése is abszolút kiszámítható volt…
1. Santiago García Hatvan éve legenda volt. Aztán eltűnt, nyoma veszett. Mindenki elfelejtette. Most visszatért. A legnehezebb pillanatban. Mert a múlt sosem halhat meg. Spanyolor... 3 743 Ft Előjáték az Alapítványhoz Isaac Asimov Az Alapítvány-sorozatból az Amazon Prime készített adaptációt! A távoli jövő Galaktikus Birodalmában évezredek óta béke honol. Amikor azonban egy fia... 3 293 Ft A smaragd nyakék felragyog - Lilah és Suzanna Nora Roberts Folytatódik a Calhoun család lebilincselő története, amely izgalmas kalandregény és elbűvölő szerelmes regény egyszerre. A színhely egy ódon, tengerparti kúria,... 3 218 Ft Kényszer alatt John Hart Gibby mindkét bátyja járt a háborúban: az egyikük elesett, a másik visszatért ugyan, de teljesen megváltozott - annyira, hogy börtönbe is került. Amikor Jason s... 3 374 Ft Wounded Knee-nél temessétek el a szívem Dee Brown A vadnyugat története indián szemmel A Wounded Knee-nél temessétek el a szívem fél évszázada látott először napvilágot, de hatása ma is ugyanolyan er... 2 999 Ft A Torony Robert J. Szmidt 2033 - húsz évvel az atomháború után Wrocław csatornajáratokba kényszerült túlélőit nemcsak a sugárbetegségek, a mutáns állatok és növények, valamint a járványo... Sárkánylány V. - A végső csata Licia Troisi Eljött a végső összecsapás ideje.