A Down-szindróma nem betegség, hanem egy egészségi állapot. Mi okozza, mivel jár, milyen vizsgálatokkal lehetséges szűrni ezt a kromoszóma-rendellenességet? A Down-szindróma egy olyan genetikai rendellenesség, amely enyhe vagy súlyos fizikai és fejlődési problémákat okoz: egy életre szóló egészségi állapot, amely bár nem gyógyítható, de az orvosok ma már egyre több ismerettel rendelkeznek róla. Ha gyermeked Down-szindrómás, akkor a korai megfelelő ellátás nagyban hozzájárulhat ahhoz, hogy teljes és tartalmas életet élhessen. A Down-szindróma kifejezést egy John Langdon Down nevű angol orvosnak köszönhetjük, aki elsőként határozta meg a tünetcsoport jegyeit. A fizikai külsőségek alapján helytelenül azt feltételezte, hogy a szindróma a mongoloid nagyrasszra üt vissza. Innen ered a mongolizmus, mongol idióta szófordulat, ami mára elfogadhatatlanná vált, és már nem használjuk. Down-szindróma: szűrés, okok, tünetek | Brendon babaáruházak. A Down-szindróma okai és típusai Az öröklődés során során mindkét szülő továbbadja génjeit gyermekeinek. Ezeket a géneket a kromoszómák hordozzák.
Bár mindegyikünk számára ismerősen cseng a Down-kórként emlegetett genetikai rendellenesség neve, mégis számos téves elképzelés él bennünk vele kapcsolatban. Mi most arra vállalkoztunk, hogy eloszlatjuk a kétségeket, és némiképp egységes képet mutatunk be a Down-szindrómáról. A Down-szindróma - ahogy az lenni szokott - első leírója, az angol Doktor Down után kapta nevét. A keresztapa akkor még a páciensek jellegzetes külső adottságaiból kiindulva mongolizmusnak hívta az általa diagnosztizált betegséget. Nem is olyan sokára azonban kiderült, a szindróma mongol rasszal való kapcsolatára irányuló feltevései helytelenek. A valós okok ennél jóval komplexebbek: egy súlyos genetikai rendellenességről beszélünk, ami a 21. kromoszóma hibás osztódásának következtében jön létre. A rendellenesség többnyire nem öröklődik, de kialakulásában meghatározó a szülők életkora: a Down-szindrómás baba születésének esélye drámaian megnő az anyukák 40. és az apukák 50. életéve körül. A modern technikák, kromoszóma-vizsgálatok és ultrahangos eljárások segítségével ma már nagy biztonsággal kiszűrhető a születendő gyermek esetleges genetikai rendellenessége.
Magzati kromoszómarendellenesség kimutatására irányuló vizsgálatok A várandósság ideje alatt többféle lehetőség van a betegség szűrésére, a magzati kromoszómarendellenesség kockázatának felmérésére. Az első trimeszterben történhet az úgynevezett kombinált genetikai teszt. Ennél a szűrővizsgálati módszernél anyai vérből speciális hormonok és markerek meghatározása, valamint magzati ultrahang vizsgálat történik. Szintén anyai vérből, lehetőség van a magzati DNS vizsgálatára is. Ezek a vizsgálatok nem képezik részét a társadalombiztosítás terhére történő terhesgondozásnak. További diagnosztikus vizsgálatokra is van lehetőség, ám ezek már komolyabb beavatkozásnak számítanak. Általában a szűrőtesztek eredménye vagy az idősebb anyai életkor lehet az indok ezen vizsgálatok elvégzésére. Ide tartozik a magzatvízből és a chorionboholyból történő mintavétel. Ennek során a speciálisan erre a célra készített tűvel magzati sejteket tartalmazó mintát vesznek, melyeken laboratóriumi körülmények között végzik el a magzat genetikai vizsgálatát.