Az EGFR mutációját a tüdőrákok több, fentebb említett típusában is megtaláljuk. Az EGFR mutációja jellemző a mirigyhámból kiinduló daganatok (adenokarcinómák) 14%-ára, a laphámrákos (planocelluláris) típusok 1%-ára, illetve a nem-kissejtes tüdőrákok 7 és a kissejtes tüdőrákok 4%-ára. A célzott kezelés ezekben az esetekben EGFR tirozin-kináz-gátló gyógyszerekkel valósítható meg; a nem-kissejtes tüdőrákoknál ezeknek már két típusa is elérhető törzskönyvezett formában. Bővebben: Az EGFR gátlásával kezelhető daganatok (vastagbélrák, tüdőrák) célzott terápiája. Az EGFR gén – amellett, hogy mutáns – felsokszorozódott formában lehet jelen a tüdőráksejtekben. Ennek kimutatása szintén alkalmazható az EGFR-gátló kezelés hatékonyságának előrejelzőjeként. Egyszerű vérvétellel kimutatható a rák? - Egészség | Femina. Az EGFR tirozin-kináz-gátlók egyik típusánál kötelező az EGFR mutációjának vizsgálata, és ez a szer már első vonalban, tehát a kemoterápia helyett is szedhető. Az EGFR tirozin-kináz-gátlók másik típusa szintén nagyon hatékony az EGFR mutáns betegeknél, de jelenleg csak másod- és harmadvonalban alkalmazható.
Az új vizsgálatban ezzel szemben a DNS olyan elváltozásait keresték, amikor az örökítőanyag hosszabb darabjai rendeződnek át a genetikai állományban: ezt úgy képzelhetjük el, mintha egy könyvben összekevernénk az eredetileg egymás után következő fejezeteket. Ilyen átrendeződések kizárólag a tumorsejtekben találhatóak meg, és nincsenek jelen az egészséges sejtek DNS-ében. Ez teszi lehetővé, hogy az elváltozásokat a tumorok jelenlétét kimutató biológiai jelzésként, vagyis biomarkerként alkalmazzák. A tumorsejtekből és a vérből is kimutathatóak az elváltozások Victor Velculescu és munkatársai hat daganatos betegnél vizsgálták át a tumoros, illetve az egészséges szövetek teljes genetikai állományát. A hat betegből négynél vastagbéldaganat, kettőnél pedig emlőrák volt jelen. A DNS-átrendeződések kimutatása érdekében először azonosították azokat a régiókat, ahol az örökítőanyag a normálisan várhatónál nagyobb, illetve kisebb mennyiségben volt jelen. Meghatározták a DNS azon részleteit is, ahol a különálló kromoszómák egyes darabjai egyesültek egymással.
Rák kimutatása | Akár 13 évvel a betegség kialakulása előtt A rák kimutatása legkorábban akkor lehetséges, ha a daganat kifejlődése már megkezdődött, vagy kialakult a rákmegelőző állapot. Ezen változtathat a Harvard és a Northwestern University kutatóinak felfedezése, melynek segítségével akár 13 évvel korábban kimutatható a rák megjelenése. A módszer a rák kezelésére is alkalmas lehet. Sokkal gyorsabban rövidülnek a normálisnál a DNS-szálhoz kapcsolódó telomerek azoknál, akiknél később rákot diagnosztizálnak – állapították meg a Harvard University és a Northwestern University kutatói. Az Ebiomedicine szaklapban megjelent tanulmányukban a szakemberek arra a megállapításra jutnak, hogy a telomerek vizsgálatával a rák kimutatása időben lényegesen előrébb hozható. Akár 13 évvel a betegség orvosi diagnózisát megelőzően következtetni lehet a daganat megjelenésére. Ehhez mindössze egy speciális vérvizsgálatra van szükség. Többféle rák esetén használható A több mint 13 évig tartó felmérés során, a kutatók 792 személyt vizsgáltak, közülük 135 betegnél mutattak ki valamilyen daganatot, elsősorban prosztata-, bőr- és tüdőrákot, valamint leukémiát.