A University of Rochester Medical Center kutatói genetikai kapcsolatot fedeztek fel egy szívritmuszavar, a hosszú QT szindróma és az epilepsziás rohamok megnövekedett kockázata között. A Neurology című szaklap tanulmánya – Genetic biomarkers for the risk of seizures in long QT syndrome – szerint genetikai kapcsolat van a hosszú QT szindróma (LQTS), egy ritka szívritmuszavar, és az agyi görcsrohamok gyakorisága között. Mint David S. Auerbach és munkatársai írják, azok az LQTS-ben szenvedő emberek, akik egyben epilepsziás rohamokat is átélnek, nagyobb eséllyel halnak meg hirtelen szívhalálban. Az American Academy of Neurology folyóiratában megjelent vizsgálat eredménye szerint egyértelmű az összefüggés az LQTS-betegek agyi és szívproblémái között. Azon a betegek esetén, akik LQTS-re hajlamosító genetikai mutációt hordoznak, háromszor nagyobb az esélye, hogy már éltek át epilepsziás görcsrohamot, mint a mutációt nem hordozó családtagok esetében. Érdekes módon, nyilatkozták a kutatók, azon LQTS-betegek esetében, akik kórtörténetében szerepel epilepsziás roham, a kardiális tünetek súlyosabbak.
Hatékonyabbak lennének az LQT1 gén mutációjának hordozóiban. A propranolol és a nadolol (in) hatékonyabb lenne a szívproblémák megelőzésében, mint a metoprolol. Különösen úgy tűnik, hogy a nadolol jobban működik az LQT2- ben szenvedő betegeknél. A mexiletin (in) lerövidíti az LQT3 QT- jét, jelentősen csökkentve a súlyos eseményritmus előfordulásának kockázatát. Azoknál a betegeknél, akiknél a komplikáció kockázata nagy, nagy valószínűséggel beültethető defibrillátor elhelyezését kell javasolni. A versenysport tilos (lehetséges kivételek: golf, íjászat, biliárd), kerülni kell a vízi tevékenységeket (úszás, fürdés stb. ). Másrészről az alkalmi vagy a "szabadidős" sport engedélyezett. A legjobb ezt megbeszélni kardiológusával, aki eseti alapon ad indikációkat. A 2-es típusú hosszú QT-szindrómában szenvedőknek kerülniük kell a hallási stresszt (például éles csengés), sőt, ezek az emberek érzékenyebbek a pulzus hirtelen gyorsulására (amelyet többek között agyvérzés is okozhat). feszültség).
A hosszú QT-szindróma egy szindróma fenotípusosan és genetikailag heterogén, azzal jellemezve, megnyúlik a QT-szakasz a elektrokardiogramon tartozó felület nagyobb a kockázata a torsade de pointes vagy kamrai fibrillációt okozhat syncope és a hirtelen halál. Genetikai Mutációk felelős ez a szindróma leírták körülbelül tíz gén, amelynek a zöme vonatkozik LQT1 (vagy KCNQ1), LQT2 (vagy KCNH2) és LQT3 (vagy SCN5A), az utóbbiak egy kódoló kardiális ioncsatorna. Ez a három gén a szindrómák háromnegyedét érinti, ötödüknek nincs azonosított felelős génje. Egyes szindrómák autoszomális dominánsak, mások autoszomális recesszívek. Más gének mutációit írták le, amelyek felelősek a betegség atipikus formáért, beleértve a TRDN-t, a CALM1 (en), a CALM2 (en) és a CALM3 (en). Más gének érintettek vagy közvetetten alacsony penetranciájúak, a KCNE1 (in). Járványtan 2000-ben körülbelül egy embernél mutáció van jelen. Születéskor 2000 csecsemőből egynek ilyen EKG-hibája lesz. Leírás Jelentkezhet önmagában vagy több rendellenességet társító szindróma formájában: a Romano-Ward szindróma; a hallás károsodásával járó Jervell-Lange-Nielsen szindróma; az Andersen-Tawil-szindróma; a Timothy-szindróma.
A diagnózis segíthet a QT-intervallum mérésével is néhány perccel a stresszteszt után. A syncope vagy a hirtelen halál kockázata arányosnak tűnik a QT időtartamával. Az is fontosabb, ha a szinkopé története van. A genetikai rendellenesség tipizálása prognosztikai célokra érdekes, egyes mutációk súlyosabbak, mint mások. Hasonlóképpen, bizonyos mutációk bizonyos képeket mutathatnak: az LQT1 gén károsodása általában szinkopát okoz a testmozgás során, különösen jól reagál a béta-blokkoló típusú gyógyszerekre, és nagyon kevés hirtelen halálesetet okoz a kezelés alatt. Éppen ellenkezőleg, a mutáció a LQT2 gén vezet syncope inkább az érzelmek és ritkábban az erőfeszítést, alacsonyabb hatékonysággal a béta-blokkolók és sokkal nagyobb a hirtelen halál kockázata, hordozói mutációt LQT3 gén a összehasonlítható prognózis. A genetikai tipizálás a betegség "normális QT" formáit tárta fel, ami alacsony penetranciára utal. Kezelés Az USA és Európa ajánlásait a genetikai eredetű ritmuszavarokról 2013-ban tették közzé A béta-blokkoló gyógyszerek nem csökkentik QT de csökkenti a szövődmények kockázata.
Az LQTS-t okozó mutáció további vizsgálata arra is fényt derített, hogy annak specifikus elhelyezkedése nagyban befolyásolja a kardiális aritmia és az epilepszia kialakulásának esélyét. Ha a mutáció a gén egy bizonyos helyén található, az védelmet jelent a tünetek ellen, míg előfordulása ugyanazon gén egy másik helyén növeli a tünetek előfordulási esélyét. A kutatók szerint annak jövőbeli megfejtése, hogy a különböző mutációk milyen reakcióutakat befolyásolnak, nemcsak az epilepsziás rohamok alapvető mechanizmusának megértéséhez vihetnek közelebb, de az LQTS kezelése során alkalmazható új terápiás célpontok felfedezését is eredményezhetik. Addig is egy dolog bizonyos: a kardiológusoknak nem csak LQTS-ben szenvedő betegeik szívére kell odafigyelniük. Dr. Kazai Anita a szerző cikkei
Olvassa el, milyen panaszoknál kell arra gondolni, hogy komoly veszélyben van a szíve! Már egy hónappal korábban vannak figyelmeztető előjelek: • Ha légszomjat tapasztal • Ha szédül, sápadt vagy, vagy elájul. • Hányinger, gyomorfájás, emésztési zavarok jelentkeznek • Mellkasi fájdalom jelentkezik. • A nyaki fájdalom is a tünetek között szerepel. Nem ritka, hogy a mellkasban kezdődik a fájdalom, majd a nyakra is kiterjed. • Ingadozik a vérnyomás. • Szabálytalan és gyors a szívverése. Ezek a szívrohamot előrejelző tünetek - Napidoktor. • Hirtelen nagyon intenzív izzadás jelentkezik. Ha a fenti panaszok bármelyikét észleli keresse fel az orvosodat, és mondja el, mire gyanakszik. A nőknél más... A szívinfarktust elszenvedett nők 43 százalékának egyáltalán nincsenek mellkasi fájdalmai. Mivel a tünetek kevésbé nyilvánvalók, a nők tovább halogatják, hogy orvoshoz forduljanak, vagy kihívják a mentőt. Ez a késlekedés azonban végzetes lehet! A szívinfarktus túlélési esélye 23%-kal nő, ha a beteg 3 órán belül orvoshoz kerül, és 50%-kal, ha egy órán belül.
A bőr kékes elszíneződése. Gyengeség, kimerültség. Légszomj, fulladás. Szívdobogásérzés, szívzörej, gyors szívverés. Az érelmeszesedés és a szívbetegség A szívbetegség nem fertőz és csak néhány esetben öröklődik. Ezek szerint azonban kell lennie egy olyan globális kiváltó oknak, mely ilyen magasra emeli a szívbetegségek számát. Az érelmeszesedés például ilyen. A szívet tápláló erek szűkülése, meszesedése számos szívet érintő betegség kialakulásáért felelős, vagy legalábbis döntő szerepet játszik benne. Az érelmeszesedés következményei Szívinfarktus, szívroham. Szívritmus zavar. Szivinfarktus eloejelei. Mellkasi fájdalom - mivel a szív nem jut elég oxigénhez. Pangásos szívelégtelenség - ha a szív nem képes elegendő vért pumpálni. Mitől alakulhat ki érelmeszesedés? Cukorbetegség. Túlsúlyosság, elhízás. Koszorúér-betegségek gyakori előfordulása a családban, vagy gyakori érelmeszesedés, ugyanis mindkettő esetében öröklődhet a hajlam. Magas vérnyomás. Magas koleszterin szint. Mozgásszegény életmód. Dohányzás. Egyéb szívbetegséget okozó tényezők Autoimmun betegségek, melyek során a szervezetet saját immunrendszere támadja meg.
Bármilyen furcsán is hangzik, a szívinfartkust több apró tünet is előre jelzi. Íme néhány, melyek esetén érdemes gyanakodni, illetve időben orvoshoz fordulni. Szívinfarktus (akut myokardiális infarktus, AMI) akkor következik be, ha a szív oxigénigénye jelentősen meghaladja a koszorúerek oxigénkínálatát, és ennek hatására a szívizom általában egy területen elhal. Az oxigénkínálat alacsony voltának legfőbb oka a koszorúerek ateroszklerotikus (érelmeszesedéses) beszűkülése. A szívinfarktus nem hirtelen jelentkezik! Egy sor előjele van! - Zöld Újság. Az infarktust néhány jelzésből "lefülelhetjük", figyeljünk hát testünk jelzéseire! A szívrohamot jelző korai tünetek – az angina szimptómái Markoló vagy szorító jellegű fájdalom a mellkas közepén, mely sokféle lehet: enyhe, inkább kellemetlen teltségérzést ugyanúgy, mint szorító, fájdalmas nyomás. Leginkább olyasmi érzés, mintha valaki ráült volna a mellkasunkra. A fájdalom kiterjedhet az egész mellkasra, a hátra, a nyakra és az állkapcsokra, illetve lefelé a karokra, különösen a bal karra, a has felső részében állandósulhat az érzés.
Különböző szívet érintő fertőzéses betegségek. Szívizomgyulladás. Veseelégtelenség. Baktériumos fertőzések – természetesen szívet érintőek. Mérgek, alkohol, vagy egyes rákfajták kezeléséhez használt kémiai eredetű gyógyszeranyagok. Hogyan előzheted meg? A szívbetegségek kialakulásának egyetlen megelőzési módja, az oly sokat emlegetett egészséges életmód. A rendszeres mozgás, a helyes, zsírszegény táplálkozás, a dohányzás mellőzése, a mértékletes alkoholfogyasztás és nem utolsó sorban a stressz elkerülése is. A stressz egyébként nem csak szívbetegségek kiváltója lehet, de nagy mértékben befolyásolja a rákos betegségekre való hajlamot is. Több kutatás is vizsgálta, hogy milyen stressz típus milyen rákos megbetegedésért felelős és igen érdekes eredményekre bukkantak. A munkahelyi stressz például nagyban megnöveli a prosztatarák kialakulásának esélyét, illetve növelheti annak agresszivitását is, tehát befolyásolja a kezelés eredményét. OLVASD EL EZT IS!